Bebeğin anne karnında değerlendirilmesinin en iyi yolu ultrasondur. Tarama testlerinde risk çıkması veya ultrasonda patolojik bir belirteç saptanması durumunda genetik değerlendirme için bebeğin haftasına bağlı olarak CVS, amniyosentez veya daha ileri haftalarda hastane ortamında kordosentez yapılabilir. Bu işlemler sonucunda genetik tanıya gidilir. Genetik hastalıkların tedavisi yoktur. Fakat ritm bozukluğu, bazı enfeksiyon hastalıkları veya fetal anemi gibi durumların anne karnında tedavileri yapılabilmektedir.