Bu haftalar arasında yapılan ultrasonografide hangi bilgileri edinebiliriz?
- Bebeğin büyüklüğü
- Bebeğin kalp atışları
- Bebeğin; baş, kalp, akciğerler, mide, barsaklar, karın duvarı, kollar ve bacaklarının varlığı ve kabaca yapısal durumları
- Bebeğin ense kalınlığı ölçümü
Bu ultrasonografik inceleme ile elde edilen bilgiler, anneden alınan kanda bakılan bazı hormonların (Free beta HCG, PAPP-A) düzeylerinden elde edilen bilgilerle birleştirilerek Down sendromu ve buna benzer hastalıkların saptanmasında kullanılır. Bu inceleme ile sözü edilen hastalıkların (Down sendromu ve benzerleri) sadece %90’ı saptanabilir. Ultrasonografi ve kan tahlilinin normal olması bebeğin %100 olarak sağlıklı olduğunu göstermez. Bebeğin ultrasonografi ile ayrıntılı olarak incelenmesi ve anormalliklerin saptanmaya çalışılması 16-23 haftalar arasında yapılacaktır. Birçok yapısal anormallik 16-23 haftalarda yapılacak olan incelemeye kadar saptanamaz.
İlk üç ay ultrasonunda hangi anormallikler saptanabilir ?
1-Fetal baş kemikleri ve omurgayı ilgilendiren hastalıklar (Anensefali gibi)
2-Sefalosel olarak adlandırılan kafa içi yapıların fıtıklaşması ile sonuçlanan durumlar. (Sıklığı : 0.8-3/10000 gebe)
3-Holoprozensefali olarak adlandırılan fetal beyin gelişim anormalliklerinin bir kısmı (0.06-4/1000 gebe)
4-Ventrikülomegali, beyin sıvı kanallarındaki genişlemeler
5-Dandy-Walker malformasyonu, beyinde hidrosefali(su toplanması) ve beyincik gelişiminde problemleri içeren bir hastalık spektrumu
6-Spina bifida hastalığı olarak bilinen beyin ve omuriliğin yerleştiği kanalın özellikle fetus sırtındaki bir bölgeden dışarıya fıtıklaşması ve bunun sonucunda hidrosefali gelişimi
7-Yarık damak ve dudak anomalileri
8-Oküler (göz küresi) anomaliler
9-Mikrognati(Çene nin küçük olması) gibi durumların bir kısmı
10-Kistik higroma olarak bilinen ve fetal baş boyun bölgesinden başlayan ve ileri olgularda tüm vücutta izlenen su toplanması durumu
11-Kalp problemlerinin bir kısmı. Kalp problemlerinin tespiti, gerek kalbin hareketli bir organ olması gerek kalp ritmi, kapak ve damar problemlerinin seyrinin değişmesi gibi sebeplerden ötürü ileri haftalarda, bazen de doğum sonrasında yapılabilmektedir.
12-Konjenital Diafragma Hernisi (Diafram kası problemleri). Batın içindeki mide, barsaklar, karaciğer ve safra kesesi gibi organların göğüs boşluğuna doğru geçmesi ve akciğerlerin gelişimine engel olması ile giden hastalıktır.
13-Omfalosel. Göbek deliği ve çevresinde, göbek kordonu ile giden bölgede karın duvarında oluşan, farklı boyutlarda iç organların fıtıklaşması durumudur.
14-Gastroşizis. Karın duvarında göbek bölgesinde, iç organların bir kese içerisinde olmadan dış ortama fıtıklaşması durumudur.
15-Body-stalk anomalisi. Karın duvarını aşan iç organların plasenta ve zarlara ileri derecede yapışıklığı ile giden ciddi problemler
16-Megasistis. İdrar kesesinin boyutlarının normali aşması. Bu duruma dış ve iç genital organlar ile idrar yollarındaki sıkıntılar sebep oluyor olabilir.
17-Böbreklerin iki taraflı yokluğu
18-Otozomal dominant-resesif Polikistik böbrek ve Multikistik displastik böbrek olarak adlandırılan ailesel geçiş özelliği taşıyan hastalıkların bir kısmıda ilk 3 ay da görülebilir.
19-İskelet sistemi gelişim anormalliklerinin belli başlı önde gelenleri tespit edilebilir.
Tüm incelemeler sonrasında normal olarak değerlendirilen bir gebenin bebeğinde;
- Bazı anomaliler saptanamaz. Beyin kıvrım ve beyin mantosu bozuklukları, beyindeki ileti bozuklukları, beyin gelişim bozuklukları, kalpteki küçük delikler, kalp kapak bozuklukları, kalp damarlarındaki bazı bozukluklar, kalp damarlarındaki darlıklar, göz kürelerindeki asimetri (büyüklük farkı), görme bozukluğu, işeme deliğinin anormal yerde olması, anüsün açık olmaması, barsak tıkanıklıklarının bazıları, yemek borusu tıkanıklığı, diyafragma fıtıklarının bazıları, damak yarığı, işitme bozukluğu, kulak memesindeki küçük eklenti ve yapısal bozukluklar, kulağın düşük konumda olması, kepçe şeklinde kulak, cinsiyet organındaki bazı anormallikler ve benzerleri olarak sayılabilirler.
- Bazı bulgular geç ortaya çıkabilir. Bu nedenle inceleme zamanında ortaya çıkmamış olduklarından görülemezler. Bu durumlar: büyüme geriliği, kemik
boylarında uzamanın yavaşlaması veya durması ile seyreden iskelet hastalıkları, hidrosefali ve hidrops olarak adlandırılan kafada ve vücut boşluklarında su toplanması, gelişme geriliği, tümörler, el ve ayakta anne karnındaki pozisyona bağlı eğri duruş ve benzerleri olarak sayılabilirler. Bu örneklerden de anlaşılacağı gibi bir çok anormallik gebeliğin ilerleyen dönemlerinde veya doğumdan sonra saptanabilir hale gelir. - Bazı kalıtsal genetik hastalıklar ultrason ile görülemez. Çünkü bu durumlar
çoğunlukla, sadece organlarda işlevsel bozukluğa yol açarlar (kas hastalılığı, salgı bezi bozukluğu, karaciğer çalışma bozukluğu, sindirim bozukluğu, kansızlık, pıhtılaşma bozukluğu, zihinsel bozukluk, sinirsel bozukluk, böbrek fonksiyon bozukluğu gibi). Bu durumlar, ancak ailede önceden hastalıklı bireyin olması durumunda ve özel incelemelerle (bebeğin etrafından iğne ile alınan sıvı veya plasenta parçasından elde edilen DNA’nın incelenmesi gibi) işlemlerle saptanabilirler. Bu hastalıklar her ailede görülebilirlerse de akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkarlar - Down sendromu ve benzeri kromozom anormallikleri ultrasonografide ipucu verebilirler. Ancak bazen vermezler. Başka bir deyişle, bebek Down sendromlu olduğu halde ultrasonografide tamamen normal görülebilir. Down sendromu ve buna benzer hastalıkların %100 olarak saptanmasına yarayan ve iğne ile bebeğin etrafındaki sudan numune alınarak yapılan amniosentez isimli işlemde bazı riskler olabildiği için tüm gebelere önerilmez. Böylelikle az da olsa Down sendromu ve buna benzeyen hastalıkların ortaya çıkma riski göze alınmış olur.
- Doğumdan sonra ortaya çıkan otizm (içe kapanmış olma) ve hiperaktivite (aşırı hareketlilik) gibi psikolojik bozuklukların, anne karnında saptanması mümkün değildir.
- Gebeliğe özgü erken doğum, gebede kan basıncı yükselmesi ve ölü doğum gibi durumların ileride gelişme durumları bu muayene ile tam olarak saptanamaz.
Yukarıda sayılan nedenlerden dolayı gebelik sırasında yapılan ultrasonografide çok sayıda doğumsal anormallik saptanamayabileceği gibi birçok anormallik de çok erken dönemde saptanabilmekte ve saptanan durumlar için gerekli olan işlemler yapılabilmektedir.